| dc.description.abstract | Los genes BRCA1 y BRCA2 son supresores de tumores en humanos que al presentar una
mutación predisponen a las personas a desarrollar distintos tipos de cánceres, principalmente de
mama y ovario. Se conoce que un bajo porcentaje de estos cánceres pueden ser atribuidos a
factores de riesgo de tipo genético, es decir, por una mutación en alguno de los genes BRCA1 y
BRCA2 en la línea germinal de un individuo. Estas variantes se detectan a través de diagnósticos
genéticos que se realizan en personas con un alto riesgo de padecer cáncer de mama y/ u ovario.
Estas pruebas genéticas permiten que las personas puedan mejorar su calidad de vida mediante
los tratamientos oncológicos adecuados o mediante la toma de conductas preventivas.
A fin de determinar el porcentaje de incidencia de diferentes variantes en los genes BRCA1 y
BRCA2 se les realizó un estudio genético a 247 personas argentinas con alguno de dichos
cánceres o con antecedentes familiares. A 233 pacientes se les realizó el diagnóstico molecular
para el Panel Ashkenazi y a las 14 restantes para el Panel BRCA1/2. En nuestros resultados
obtenidos pudo observarse que el porcentaje de aparición de variantes patogénicas en la población
estudiada es considerablemente alto (5,26%). | es_ES |
