Incidencia de variantes génicas de BRCA1 BRCA2 en la población argentina

Abstract

Los genes BRCA1 y BRCA2 son supresores de tumores en humanos que al presentar una mutación predisponen a las personas a desarrollar distintos tipos de cánceres, principalmente de mama y ovario. Se conoce que un bajo porcentaje de estos cánceres pueden ser atribuidos a factores de riesgo de tipo genético, es decir, por una mutación en alguno de los genes BRCA1 y BRCA2 en la línea germinal de un individuo. Estas variantes se detectan a través de diagnósticos genéticos que se realizan en personas con un alto riesgo de padecer cáncer de mama y/ u ovario. Estas pruebas genéticas permiten que las personas puedan mejorar su calidad de vida mediante los tratamientos oncológicos adecuados o mediante la toma de conductas preventivas. A fin de determinar el porcentaje de incidencia de diferentes variantes en los genes BRCA1 y BRCA2 se les realizó un estudio genético a 247 personas argentinas con alguno de dichos cánceres o con antecedentes familiares. A 233 pacientes se les realizó el diagnóstico molecular para el Panel Ashkenazi y a las 14 restantes para el Panel BRCA1/2. En nuestros resultados obtenidos pudo observarse que el porcentaje de aparición de variantes patogénicas en la población estudiada es considerablemente alto (5,26%).