Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética

dc.contributor.advisor	Rossetti María Victoria
dc.contributor.advisor	Hernán Aldana
dc.contributor.author	Piñeiro Pauwels, María Belén	es_ES
dc.contributor.other	Centro de Investigación sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP)-CONICET-UBA
dc.date.accessioned	2010-12-15T13:49:32Z	es_ES
dc.date.accessioned	2011-07-23T20:14:33Z
dc.date.available	2010-12-15T13:49:32Z	es_ES
dc.date.available	2011-07-23T20:14:33Z
dc.date.issued	2010	es_ES
dc.identifier.uri	http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/591
dc.description.abstract	En este trabajo se desarrollaron y optimizaron los protocolos de amplificación del gen URO III-S, para el diagnóstico genético de la PCE. Además, se procedió al estudio genético y enzimático de dos pacientes diagnosticados con PCE. La paciente GST manifestó dolor abdominal, síntomas cutáneos leves, eritrodoncia y esplenomegalia.	es_AR
dc.description.sponsorship	Universidad de Belgrano. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Licenciatura en Ciencias Químicas. Departamento de Investigaciones Octubre 2010	es_AR
dc.language.iso	es	es_AR
dc.publisher.Editor	Universidad de Belgrano. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales.
dc.relation.ispartofseries	tesinas;418	es_ES
dc.subject	Porfiria	es_AR
dc.subject	Química	es_AR
dc.subject	Metabolismo	es_AR
dc.subject	Porphyria
dc.subject	Metabolism
dc.subject	Chemistry
dc.title	Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética	es_AR
dc.type	Thesis	es_AR