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    Guía PKU? - España (guía que nos introduce en el complejo campo de los errores congénitos del metabolismo).

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    guia_pku_espana.pdf (1.354Mb)
    Date
    1997
    Author
    Jaume Campistol Plana
    Francisco-José Cambra Lasaosa
    Nilo Lambruschini Ferri
    Antònia Vilaseca Buscà
    Antònia Vilaseca Buscà
    Eugenia Fusté Rich
    Judit Mallolas Jiménez
    Montserrat Milà Recasens
    Àngels Camprubí Duocastella
    Metadata
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    Abstract
    PKU?nace con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en este complejo campo de los errores congénitos del metabolismo. Uno de los más frecuentes y mejor conocidos y que llega a afectar a 1:10.000 recién nacidos es la Fenilcetonuria (PKU) y a ella nos vamos a referir exclusivamente durante todo el manual. Unicamente pretende ser una herramienta sencilla y especialmente útil para padres con hijos afectos de PKU para conocer mejor el enfoque inicial de la enfermedad y los problemas que se nos pueden presentar en todos los campos. También intenta contribuir a difundir más el escaso conocimiento que existe en la población general de esta enfermedad, los últimos avances y las expectativas fu-turas que nos esperan.
    URI
    http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/2847
    Collections
    • Centro para el Estudio de Enfermedades Genéticas, Metabólicas y Discapacidades (CEEGMD)

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